Neurogenética Conceito

área de pesquisa

• Investigação de variantes em genes da via de clivagem da ataxina-3 como fatores modificadores de fenótipo na Doença de Machado Joseph
• GBE1 -related disorders: Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes
• Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic profile of patients from a large Brazilian neuromuscular reference center
• A Avaliação clínica e neurofisiológica das possíveis consequências da intolerância à glicose ou do diabetes mellitus em pacientes com neuropatia sensitivo motora hereditária secundária à duplicação do cromossomo 17P11.2.
• A DISFAGIA EM PORTADORES DA DOENÇA DE MACHADO JOSEPH
• Adult-onset cerebral X-linked adrenoleukodystrophy presenting as obsessive-compulsive disorder
• Adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review
• Alexandre Hilário Berenguer de Matos
• Alexandre Ribeiro Fernandes
• Amanda de Souza
• Analise mutacional das regiões não codificantes 5\'UTR e promotora P2 do gene GJB1 em indivíduos acometidos por CMTX do tipo 1
• Análise do Perfil Clínico, Neurofisiológico e Genético de Pacientes com Doença de Charcot-Marie-Tooth de Herança Autossômica Recessiva
• Análise do perfil de expressão das sirtuinas 1 e 3 em pacientes com esclerose múltipla
• Análise fenotipica e genotipica de crianças e adolescentes portadores de neuropartia crônica com inicio antes dos 18 anos
• Análise genotípica de pacientes com atrofia espinhal progressiva e dos respectivos pais. Frequência da deleção heterozigota do gene SMN1 na população.
• Aspectos clínicos e bioquímicos da doença de Machado-Joseph : da descrição de novos biomarcadores à busca de um tratamento efetivo
• Ataxia espinocerebelar do tipo 7: aspectos clinicos, imagem e efeito fundador
• Ataxias espinocerebelares de inicio precoce
• Avaliacão genômica de pacientes com neuropatia hereditária motora distal
• Avaliação genotípica de pacientes com polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica: estudo da duplicação/deleção do gene PMP22
• Avaliação de quatro diferentes técnicas para a detecção da duplicação e da deleção 17p11.2-p12
• Brazilian consensus for diagnosis, management and treatment of hereditary transthyretin amyloidosis with peripheral neuropathy: second edition
• Bruna Letícia da Silva Pereira
• CAG repeats-≥-34 in Ataxin-1 gene are associated with amyotrophic lateral sclerosis in a Brazilian cohort
• Caracterização fenotípica dos casos de polineuropatia amiloidótica familiar TTR Met30 de início tardio
• Caracterização clínica e genética das atrofias musculares espinhais de predomínio proximal de início no adulto
• CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E GENÉTICA DAS NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS SENSITIVO-MOTORAS DESMIELINIZANTES DE INÍCIO NA INFÂNCIA
• Caracterização clínica, epidemiológica, neurorradiológica e genética de pacientes com Síndrome FOSMN.
• Caracterização de Novos Biomarcadores para as PAraresias Espástricas Hereditárias: Potencial Evocador motor e sensitivo
• Caracterização dos aspectos neurofisiológicos da fadiga nos pacientes com a Doença de \Charcot-Marie-Tooth.
• Caracterização dos pacientes com CMT de início precoce
• Caracterização fenotípica e genotípica de parkinsonismo e distonia familiares no ambulatório de distúrbios de movimento do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
• Carlos Roberto Martins Junior
• Cerebrotendinous Xanthomatosis: A practice review of pathophysiology, diagnosis, and treatment
• Cervical Spondylotic Myelopathy Secondary to Ochronotic Vertebral Arthropathy
• Christian Costa Kieling
• Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia
• Cláudia Vianna Maurer Morelli
• Clécio de Oliveira Godeiro Júnior
• Contribuição da escala cooperativa internacional de avaliação da ataxia (ICARS) e escala de avaliação para a ataxia de Friedreich (FARS) para a diferenciação da ataxia de Friedreich das outras ataxias de in~icio precoce
• Contribuição das ondas F para o diagnóstico da neuropatia associada a mutacões na Conexina 32
• COQ7-Related Juvenile-Onset Motor Neuronopathy: A New Pathogenetic Dysfunction Associated with Motor Neuron Disease
• Cássia de Alcântara Silva
• Denis Arthur Pinheiro de Moura
• Diana Marcela Mejía Granados
• Diana Maria Cubillos Arcila
• Disfunção cognitiva em adultos recém-diagnoticados com Epilepsia
• Disturbios da função respiratória em pacientes portadores da duplicação PMP22
• Doença de Charcot-Marie-Tooth, estratégia de investigação diagnóstica e análise mutacional dos genes PMP22, MPZ e Cx32.
• Dr. Wilson Marques Junior
• DRPLA: an unusual disease or an underestimated cause of ataxia in Brazil?
• Débora Sterzeck Cardoso
• Esclarecimento diagnóstico de pacientes com calcificações cerebrais primárias e estudos in vitro do gene ZBTB20, associado à síndrome de Primrose
• Estudo clinico e neurofisiológico da neuropatia hereditária com sensibilidade à pressão
• Estudo clínico-molecular, eletroneuromiográfico e de imagem por ressonância magnética de pacientes com a doença de Machado Joseph.
• Estudo da prevalência dos transtornos psiquiátricos em pacientes com ataxia espinocerebelar do tipo 3 e da relação com o tamanho da expansão trinucleotídica CAG
• Expanding the spectrum of TBK1-related disorders: Adult-onset non-5q spinal muscular atrophy
• First Report of CR1 Polymorphisms and Soluble CR1 Levels Associated with Late Onset Alzheimer’s Disease (LOAD) in Latin America
• Folic Acid and Vitamin B12 Prevent Deleterious Effects of Rotenone on Object Novelty Recognition Memory and Kynu Expression in an Animal Model of Parkinson’s Disease
• Gabriela Camargo
• Gabriela Canalli Kretzschmar
• Genes principais e genes predisponentes à doença de Parkinson: estudo sobre os genes PARK2, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o gene da glucocerebrosidase
• Hereditary inclusion body myopathy: a clinical and genetic review
• High glucose level as a modifier factor in CMT1A patients
• Huntington's disease as an unexpected cause of deafness with dystonia and chorea
• Idade de início dos sintomas de ataxias episódicas: Revisão sistemática da literatura
• Influência da gravidez sobre a neuropatia de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.
• Investigação molecular das ataxias espinocerebelares
• Larissa Souza Mario Bueno
• Laís Alves Jacinto-Scudeiro
• Laís do Nascimento Cintra
• LEÃO, EMÍLIA KATIANE E. A.
• Marcela Augusta de Souza Pinhel
• Marcelo Arruda Nakazone
• Marina Coelho Gonsales
• Mauricio Lima Lobato
• Moara Rodrigues Costa
• Motor neuron disease with leukodystrophy due to CSF1R mutation
• Mutacões na TTR em pacientes com o diagnóstico de PIDC
• Mutações no gene C9orf76 em pacientes com esclerose lateral amiotrófica esporádica
• Mutações no gene GARS em pacientes com neuropatia hereditária de início precoce
• Neurogenética
• Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator
• Non-lethal Raine Syndrome Report Lacking Characteristic Clinical Features
• Overlapping Diseases in a Brazilian Subject with Brain Calcification Linked to Novel Phenotypes
• Patricia Camacho Mazzonetto
• Perfil cognitivo-comportamental de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Tipo 8
• PESQUISA DE MUTAÇÕES DO GENE PINK1 EM PACIENTES COM DOENÇA DE PARKINSON DE INÍCIO PRECOCE
• Polimorfismos Genéticos de Glutationa S Transferases como Preditoras de Risco para Doença de Alzheimer do Tipo Tardio
• Posicionamento sobre Diagnóstico e Tratamento da Amiloidose Cardíaca ? 2021
• Progressive spastic tetraplegia and axial hypotonia (STAHP) due to SOD1 deficiency: is it really a new entity?
• Rafaella Mergener
• Rapidly progressive bulbar-onset ALS due to SS18L1 mutation
• Rômulo Morais Azevedo
• Sarah Teixeira Camargos
• Screening mutacional dos genes LITAF, EGR2 e NEFL em uma população brasileira com CMT1
• Sequenciamento de nova geração na identificação de mutações em SCN1A em pacientes com encefalopatias epilépticas da infância
• Should we investigate mitochondrial disorders in progressive adult-onset undetermined ataxias?
• Small-Expanded Allele Spinocerebellar Ataxia Type 17 Leading to Broad Movement Disorder Phenotype in a Brazilian Patient
• Síndrome de Down e Epilepsia: Aspectos Epidemiológicos e Eletroencefalográficos.
• Síndrome de Rett: Achados Clínicos, Genéticos e por Ressonância Magnética
• Tailise Conte Gheno
• The expanding clinical and genetic spectrum of alsin-related disorders: the first cohort of Brazilian patients
• Tonicarlo Rodrigues Velasco
• TRIAGEM MOLECULAR DAS MUTAÇÕES N370S E L444P NO GENE DA GLICOCEREBROSIDASE E DA MUTAÇÃO G2019S NO GENE LRRK2 EM PACIENTES COM DOENÇA DE PARKINSON
• Validação da CMT-NS e aplicação em uma população de pacientes com a doença de Charcot-Marie-Tooth
• Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto