Graduated in Medicine from the Federal University of Rio Grande do Sul (1996), Master's degree in Genetics and Molecular Biology from the Federal University of Rio Grande do Sul (2001) and PhD in Sciences from the undergraduate program in Genetics from the Undergraduate Program in Genetics and Biology Molecular University of the Southern Federal University of Rio Grande do Sul (2005), President of the Brazilian Society of Medical Genetics 2016 until 2018. She is currently a medical doctor at the Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre, coordinator of the Information Service of Metabolism (SIEM). Holds the title of Specialist in Medical Genetics, Biochemical Genetics and Clinical Pathology from the Brazilian Medical Association. Has experience in Genetics, focusing on Human and Medical Genetics, acting on the following subjects: Medical Genetics, Genetic Counseling, Metabolic Genetic Diseases (Inborn Errors of Metabolism), Mitochondrial Diseases, Neurogenetics, Liver and Muscle Glycogenes. Conduct and participate in numerous research projects in Medical Genetics.
Graduação em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (1996), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2001) e doutorado em Ciências pelo programa de pós-graduação de Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2005), Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica Bienio 2016 até 2018. Vice Presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (2021 -- momento ). Atua como médica geneticista do Serviço de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, coordenadora do Serviço de Informação sobre Erros Inatos do Metabolismo (SIEM) e Docente do Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente da Faculdade de Medicina da UFRGS. Suoerintendente Médica da Casa dos Raros. Possui título de especialista em Genética Médica, Genética Bioquímica e Patologia Clínica pela Associação Médica Brasileira. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: Genética Médica, Aconselhamento genético, Doenças Genetico Metabólicas (Erros Inatos do Metabolismo), Doenças mitocondriais, Neurogenética, Glicogenoses hepaticas e Musculares. Pesquisadora Principal de Estudos de Terapia Genica para Glicogenose 1a e Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 2.
