Este grupo visa a pesquisar todas as facetas envolvidas no tratamento das doenças genéticas, desde a criação de novas tecnologias e a geração de conhecimento sobre história natural das doenças raras até a discussão dos aspectos éticos associados à alocação de recursos para essas doenças em países em desenvolvimento. Por isto, o grupo é multidisciplinar, incluindo especialistas da área da genética, economia e direito, entre outros. Não existe uma política de assistência farmacêutica específica para este tipo de doenças em nosso país, e a justificativa para a implantação desta política deve ser obtida a partir de dados isentos; o grupo pretende contribuir para a geração de tais dados.Espera-se também, em última instância, que novas tecnologias de tratamento sejam desenvolvidas e testadas por meio de ensaios clínicos desenhados e executados pelo grupo, gerando patentes e contribuindo para o desenvolvimento do país.