Graduated at Medicina from Universidade de Brasília (1978), master's at Paediatrics from Universidade de São Paulo (1991) and ph.d. at Paediatrics from Universidade de São Paulo (1996). Has experience in Medicine, acting on the following subjects: clinical genetics, multiple malformations, mental delay, Williams-Beurens syndrome, Noonan and Noonan like syndromes, Cornelia de Lange syndrome, Epidermoyisis Bullosa,mucopolysaccharidosis and Skeletal dysplasias. Criated Residency Program in Medical Genetics at 2009, in Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.
Possui graduação em Medicina pela Universidade de Brasília (1978), Mestrado (1991), Doutorado (1996) e Livre Docência (2007) na área de Genética Médica pelo Departamento de Pediatria na Faculdade Medicina da Universidade de São Paulo. Atua desde 1989 como Chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Implantou o Programa de Residência Médica em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo em 2009 e exerce a função de Supervisora do Programa em Genética Médica . É Coordenadora da Liga de Genética Clínica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, criada em 2010. Desde 2013, é Professora Associada do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e desde 2015 atua em regime de dedicação integral. É Bolsista de Produtividade em Pesquisa pelo CNPq desde 2010 e Revisora ad hoc do CNPq, CAPES e FAPESP . Tem títulos de Especialista em Pediatria (1981) e em Genética Clínica (2003), com experiência na área de Genética Médica. Suas principais linhas de pesquisa são sobre síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Noonan e Noonan-like, síndrome de Cornelia de Lange, Epidermólise Bolhosa, Mucopolissacaridoses e Displasias Esqueléticas.